Cada 15 de mayo se conmemora el día mundial de las mucopolisacaridosis, MPS, un grupo de siete patologías de origen genético que ocurre por el déficit de una enzima encargada de la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs) en las células. “Las mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas consideradas raras por su baja prevalencia. En Colombia hemos visto un número significativo de pacientes en regiones como Cauca, Boyacá, Pasto y el Eje Cafetero” explicó la genetista Gloria Liliana Porras H.
Se calcula que en el mundo la prevalencia aproximada de las MPS es 1 caso por 100.000 personas. En nuestro país según registros del Ministerio de Salud, más de 200 colombianos han sido diagnosticados con algún tipo de MPS. Una de las características significativas de estas patologías es que se consideran autosómicas recesivas puesto que ambos padres son sanos, pero silenciosamente portan el gen de la enfermedad y lo desconocen.
“Dado que los padres portadores no necesariamente expresan la enfermedad, resulta fundamental que las personas busquen el asesoramiento genético preconcepcional. Por ejemplo, en las zonas de alta prevalencia de la patología hemos identificado que se debe a que las familias grandes en regiones geográficamente complejas a menudo se unen entre ellas, haciendo que mutaciones en los genes de enfermedades como las MPS sean más comunes. Por esta razón, si las personas ya tienen conocimiento de antecedentes familiares de mucopolisacaridosis se aconseja realizar un examen genético antes de buscar un embarazo” señaló la doctora Porras.
Cada uno de los tipos de mucopolisacaridosis presenta un grupo de síntomas, algunos visibles al nacer y otros que se vuelven más pronunciados con el paso de los años por la acumulación de GAGs en órganos como el corazón, los pulmones, los ojos y los huesos. Uno de los tipos de mucopolisacaridosis es el Síndrome de Morquio (MPS IV). Este se caracteriza por la aparición de síntomas como anomalías en el crecimiento del tórax, las muñecas y la cadera. Además, los pacientes pueden experimentar infecciones respiratorias a repetición, dolor crónico, dificultades cardiacas, visión nublada entre otras.
Los pacientes con síndrome de Morquio requieren de un abordaje interdisciplinario pues la patología afecta muchos órganos de manera simultánea. “El equipo incluye un ortopedista por la baja talla y las anomalías esqueléticas, un neumólogo por las infecciones respiratorias y la bronquiolitis, un cardiólogo para monitorear el corazón, un neurólogo para atender la compresión cervical. Además, se necesitan terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje para asegurar la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias.
Resulta, sin embargo, muy importante resaltar que por ejemplo las personas con Síndrome de Morquio (MPS IV) tienen todas sus capacidades cognitivas, por lo que pueden asistir al colegio, trabajar y aportar de manera activa a la sociedad explicó la doctora Porras. Adicionalmente, con un abordaje oportuno los pacientes con mucopolisacaridosis pueden tener una buena calidad de vida.
Los pacientes con MPS y la crisis en el sistema de salud
Las interrupciones por razones administrativas en el suministro de medicamentos y la falta de citas con especialistas, entre otras barreras de acceso al sistema de salud, son la realidad actual de los pacientes que han sido diagnosticados con MPS. “Vemos con una profunda preocupación las necesidades no atendidas de las personas con mucopolisacaridosis. Tenemos casos en los que pasan meses sin acceso a su tratamiento y se hace evidente el franco deterioro de su salud y por ende calidad de vida. La falta de asignación de citas con especialistas son una dificultad reportada por los pacientes que en esta condición es fundamental ya que hay compromisos multisistémicos” explica Luz Victoria Salazar directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel.
La doctora Porras concuerda con que resulta fundamental que los pacientes reciban de manera continua su tratamiento de reemplazo enzimático ya que las interrupciones por razones administrativas pueden hacer que el paciente tenga un retroceso y empeore su condición, inclusive en un espacio de tan solo dos meses. “Si bien el tratamiento actual no cura la enfermedad, sino que la trata, sí previene complicaciones mayores” expresó la especialista en genética.
Desde Acopel hacemos un llamado urgente a todos los entes de control a que ejerzan efectivamente las acciones de inspección, vigilancia y control necesarias para evitar que continúen vulnerando los derechos de esta población. La calidad de vida de los pacientes con MPS no puede depender de trámites o demoras. La Ley Estatutaria en Salud 1751 de 2015 establece de manera clara que, bajo ninguna circunstancia, situaciones administrativas pueden limitar o afectar el acceso a tratamientos para las personas con enfermedades huérfanas. Asimismo, las reconoce como sujetos de especial protección, lo que implica una garantía reforzada de sus derechos. Cada día sin atención adecuada puede representar un avance irreversible de la enfermedad. Debemos actuar con urgencia para garantizar la continuidad de la atención y proteger la vida de quienes hoy enfrentan una situación crítica, explicó Luz Victoria Salazar.
